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做他们这个行业的,光有理论知识是不够的,最重要的还得有临床数据。而最近,史密斯就遇上了这么一个机会。

晚间的实验室,冷白色的无影灯落在整齐堆叠的外文期刊和基因测序报告上,空气中萦绕着淡淡的消毒水与纸张油墨混合的清冷气息。

史密斯指尖捏着一份刚同步更新的全球罕见病数据库资料,眼里全是惋惜与纠结。

深耕基因编辑领域这么些年,他这辈子最信奉的除了书本理论,还有真实的临床数据与实地样本,任何一次特殊病例的调研,对基因靶向编辑技术的突破,都有着无可替代的科研价值。

可惜,这次遇到的案例却十分棘手。

患者是一例罕见复合型基因突变的皮肤退行性病例,属于大疱性表皮松解症的超罕见亚型,全球仅存三例,而这一例是目前存活状态最稳定、病程发展最完整的样本,极具科研突破性。

不同于普通单基因病症,这名患者的基因突变点位隐匿且特殊,同时牵连表皮基因与间质修复基因双重紊乱,常规实验室模拟、小白鼠建模完全复刻不出真实病程反应。

在研究者的眼中,能遇上这种案例,简直是天赐的机会,很可能就是他的研究中一次里程碑式的突破,本该是值得高兴的事情,可史密斯却愁容满面。因为这个案例,有着致命的阻碍。

患者是个十五岁的女孩,从小被家人带着住在偏远山区,交通闭塞,没有直达航班与高铁,最后几十公里山路崎岖难行,普通科研团队的设备运输、人员出行都极其困难。而且,当地民风保守排外,对外地科研人员、医疗机构极度抵触,早前已有两支国内科研小队专程前往,连家属的面都没能见到,更别说近距离观察病例、采集有效研究数据。

思索良久,史密斯还是取下眼镜,按着眉头叹气:“这个病例是可遇不可求的研究契机,错过至少要再等好几年,但实地调研的难度,远超我们团队的可控范围。”

话音落,现场谁都没说话,因为大家都知道他说的就是现实问题。

就在气氛僵持,大家都不知道怎么办的时候,一旁的陈杰却突然开口:“教授,我有一个想法,不知道该不该说。”

史密

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